Fibrose cística: doença genética grave mais comum da infância

Por Rebeka Gonçalves

Uma doença rara, mas com um risco de vida altíssimo. A fibrose cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo, sendo considerada a doença genética grave mais comum da infância, de acordo com a Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (Abram).  

Karla Bonfim, pediatra do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip), explica como essa doença interfere nos órgãos do paciente: “Existe um defeito genético na intimidade das membranas que recobrem as células dessas glândulas secretoras. Dessa forma, o suor contém mais sal, as secreções pancreáticas não funcionam bem para secretar substâncias que ajudam a absorver os alimentos pelo intestino e o muco respiratório é mais espesso, predispondo a infecções e a alterações na estrutura dos pulmões. Também podem existir manifestações em outros órgãos, tais como fígado, articulações, vias aéreas superiores e também associação com diabetes e infertilidade na vida adulta”, esclarece. 

Muitos indivíduos podem manifestar poucos sintomas ao longo da vida. Mas, o mais frequente é a presença de sintomas respiratórios, como tosse crônica, cansaço, pneumonias com frequência; além dos gastrointestinais (má-absorção de alimentos, diarreia, desnutrição). 

O diagnóstico é realizado pelo teste do pezinho – exame Tripsina Imunorreativa - e confirmado com a dosagem de cloro no suor. Também é possível realizar pesquisa genética de mutações do DNA. Quanto mais precoce o diagnóstico e o tratamento, maior a chance de reduzir as limitações ao longo da vida.

O tratamento inclui um acompanhamento interdisciplinar, no qual médicos da saúde da família, pediatras, pneumologistas, enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas, assistentes sociais, entre outros profissionais, vão oferecer suporte biopsicossocial – estudo da causa ou progresso da doença, levando em consideração fatores biológicos, psicológicos e sociais - à pessoa com fibrose cística. 

“Os cuidados vão desde a nutrição, com a reposição de substâncias similares às secreções pancreáticas para o equilíbrio nutricional, até o controle dos sintomas respiratórios que, muitas vezes, necessita de internamentos hospitalares. O transplante pulmonar e as futuras terapias gênicas ainda não são uma realidade de tratamento em nosso meio”, ressalta a especialista. 

As formas de prevenção ainda não são conhecidas, mas, estudos apontam que descendentes de parentes consanguíneos e pessoas com histórico familiar da doença têm maior risco de defeitos genéticos que podem ocasionar doenças raras, como a fibrose cística. 

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Teste do Pezinho: Pernambuco contará com novo sistema para facilitar o resultado

100% dos municípios pernambucanos possuem pontos de coleta

A Secretaria Estadual de Saúde (SES/PE) anuncia que, a partir de julho, Pernambuco contará com um novo sistema on-line do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. O sistema estará disponível para todos os pontos de coleta do teste do pezinho, que terão acesso aos resultados do exame de forma mais rápida.

Pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste pode diagnosticar, precocemente, quatro doenças raras (hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias e fibrose cística) e deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido.

De acordo com a SES/PE, cerca de 75% dos nascidos vivos são triados no Estado, porém apenas 22% fazem o exame no tempo ideal. No ano passado, 97.228 crianças realizaram o teste em Pernambuco. Contudo, o objetivo do órgão é atingir a meta de 100% dos recém-nascidos. 

“Os pais ou responsáveis precisam ser estimulados pelas equipes de saúde que acompanham a gestação a realizar o teste do pezinho no tempo oportuno. Além disso, é importante que o resultado seja apresentado nas consultas de puericultura”, afirma Telma Costa, coordenadora de Triagem Neonatal da SES/PE. 

Atualmente, Pernambuco oferta o exame em todos os municípios, contando com 262 pontos de coleta, em 184 cidades. Para fazer o teste do pezinho, os pais ou responsáveis devem procurar um dos pontos portando documento de identificação com foto, a certidão de nascimento da criança ou declaração de nascido vivo entregue pela maternidade na alta (via amarela) e o comprovante de residência.  

Entre 2014 e 2017, 265 crianças foram diagnosticadas com uma das quatro doenças triadas pelo teste do pezinho. A maior parte dos casos foi para doença falciforme e outras hemoglobinopatias: 154. Em seguida, vieram o hipotireoidismo congênito com 84 casos, a fibrose cística com 21 e a fenilcetonúria com apenas 6 casos.

Quando algum recém-nascido tem resultado positivo para alguma dessas doenças, ele é encaminhado para um dos serviços de referência em triagem neonatal credenciado pelo Ministério da Saúde. Todos os estados da federação contam com esse tipo de serviço, que dispõe de médicos especialistas e equipe multidisciplinar para atender todas as crianças diagnosticadas com as doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

Em Pernambuco, o acompanhamento e tratamento dessas enfermidades pode ser feito no Hospital Barão de Lucena (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), no Hemope (doença falciforme e outras hemoglobinopatias) e no Imip (fibrose cística).

Saiba mais sobre as doenças detectadas através do teste do pezinho

Doença Falciforme – É uma doença genética e hereditária, ou seja, passada de pais para filhos. Teve sua origem na África e por isso está relacionada intimamente com a afrodescendência. Ela é causada por um defeito na cadeia beta da hemoglobina que está dentro das hemácias, que é responsável pela cor vermelha do sangue e pelo transporte do oxigênio por todo o corpo. Tal mutação leva as hemácias a assumirem uma forma parecida com uma foice ou meia lua impedindo o seu funcionamento normal. A doença provoca dores, anemias e atraso no crescimento.

Fenilcetonúria – É uma doença genética causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina presente no leite e em outros alimentos proteicos. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina aumentam no organismo, se acumulam e causam lesão cerebral, ocasionando retardo mental irreversível. A base do tratamento é o controle da quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida para manter os níveis deste aminoácido dentro de valores não prejudiciais ao cérebro.

Hipotireoidismo Congênito – É causado pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. As crianças que não realizam o teste do pezinho, e consequentemente, não são tradas precocemente, terão o crescimento e o desenvolvimento seriamente comprometidos.

Fibrose Cística – Doença hereditária que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.

Fonte: SES/PE

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Teste do pezinho pode diagnosticar doenças nos primeiros dias de vida do bebê

O teste do pezinho é um exame realizado nos primeiros dias de vida do bebê com o intuito de diagnosticar precocemente doenças raras, possibilitando assim que o tratamento adequado seja iniciado o mais breve possível. O teste é realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e deve ser feito entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido.

O exame é realizado no pé por ser uma região bastante irrigada, facilitando o acesso ao sangue do recém-nascido. A coleta é simples, apenas um furinho no calcanhar do bebê para recolher uma gotinha de sangue e o resultado leva de 1 a 2 semanas para ficar pronto. Entre as doenças contempladas no Programa Nacional de Triagem Neonatal estão fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. 

O Brasil foi o primeiro país da América Latina a oferecer o Teste do Pezinho. A iniciativa partiu do pediatra paulista Benjamin Schmidt, em 1976. No entanto, só a partir de 1990, o exame passou a ser obrigatório no Brasil através de uma publicação no Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei Federal 8.069, de 13 de julho de 1990).

De acordo com a lei, “os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes públicos e particulares são obrigados a proceder a exames visando o diagnóstico e a terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientações aos pais”. 

Em 2001, o Ministério da Saúde instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) que não só garantiu o acesso ao teste, como também passou a ofertar  o atendimento necessário aos bebês portadores de alguma dessas doenças. A partir de então, todos os estados brasileiros passaram a ser habilitados no Programa.

Todas as doenças investigadas se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente podem levar a quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até ao óbito.

TRATAMENTO

O tratamento pode ser realizado em um dos serviços de referência em triagem neonatal credenciados pelo Ministério da Saúde. Todos os estados da federação contam com esse tipo de serviço, que dispõe de médicos especialistas e equipe multidisciplinar para atender todas as crianças diagnosticadas com as doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

Em Pernambuco, o acompanhamento e tratamento dessas enfermidades pode ser feito no Hospital Barão de Lucena (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), no Hemope (doença falciforme e outras hemoglobinopatias) e no Imip (fibrose cística).

Saiba mais sobre as doenças detectadas através do teste do pezinho:

Doença Falciforme – É uma doença genética e hereditária, ou seja, passada de pais para filhos. Teve sua origem na África e por isso está relacionada intimamente com a afrodescendência. Ela é causada por um defeito na cadeia beta da hemoglobina que está dentro das hemácias, que é responsável pela cor vermelha do sangue e pelo transporte do oxigênio por todo o corpo. Tal mutação leva as hemácias a assumirem uma forma parecida com uma foice ou meia lua impedindo o seu funcionamento normal. A doença provoca dores, anemias e atraso no crescimento.

Fenilcetonúria – É uma doença genética causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina presente no leite e em outros alimentos proteicos. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina aumentam no organismo, se acumulam e causam lesão cerebral, ocasionando retardo mental irreversível. A base do tratamento é o controle da quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida para manter os níveis deste aminoácido dentro de valores não prejudiciais ao cérebro.

Hipotireoidismo Congênito – É causado pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. As crianças que não realizam o teste do pezinho, e consequentemente, não são tradas precocemente, terão o crescimento e o desenvolvimento seriamente comprometidos.

Fibrose Cística – Doença hereditária que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.

Deficiência de biotinidase - Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina.

Hiperplasia adrenal congênita - Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.

Fonte: Ministério da Saúde e SES/PE

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