Fibrose cística: doença genética grave mais comum da infância

Por Rebeka Gonçalves

Uma doença rara, mas com um risco de vida altíssimo. A fibrose cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo, sendo considerada a doença genética grave mais comum da infância, de acordo com a Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (Abram).  

Karla Bonfim, pediatra do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip), explica como essa doença interfere nos órgãos do paciente: “Existe um defeito genético na intimidade das membranas que recobrem as células dessas glândulas secretoras. Dessa forma, o suor contém mais sal, as secreções pancreáticas não funcionam bem para secretar substâncias que ajudam a absorver os alimentos pelo intestino e o muco respiratório é mais espesso, predispondo a infecções e a alterações na estrutura dos pulmões. Também podem existir manifestações em outros órgãos, tais como fígado, articulações, vias aéreas superiores e também associação com diabetes e infertilidade na vida adulta”, esclarece. 

Muitos indivíduos podem manifestar poucos sintomas ao longo da vida. Mas, o mais frequente é a presença de sintomas respiratórios, como tosse crônica, cansaço, pneumonias com frequência; além dos gastrointestinais (má-absorção de alimentos, diarreia, desnutrição). 

O diagnóstico é realizado pelo teste do pezinho – exame Tripsina Imunorreativa - e confirmado com a dosagem de cloro no suor. Também é possível realizar pesquisa genética de mutações do DNA. Quanto mais precoce o diagnóstico e o tratamento, maior a chance de reduzir as limitações ao longo da vida.

O tratamento inclui um acompanhamento interdisciplinar, no qual médicos da saúde da família, pediatras, pneumologistas, enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas, assistentes sociais, entre outros profissionais, vão oferecer suporte biopsicossocial – estudo da causa ou progresso da doença, levando em consideração fatores biológicos, psicológicos e sociais - à pessoa com fibrose cística. 

“Os cuidados vão desde a nutrição, com a reposição de substâncias similares às secreções pancreáticas para o equilíbrio nutricional, até o controle dos sintomas respiratórios que, muitas vezes, necessita de internamentos hospitalares. O transplante pulmonar e as futuras terapias gênicas ainda não são uma realidade de tratamento em nosso meio”, ressalta a especialista. 

As formas de prevenção ainda não são conhecidas, mas, estudos apontam que descendentes de parentes consanguíneos e pessoas com histórico familiar da doença têm maior risco de defeitos genéticos que podem ocasionar doenças raras, como a fibrose cística.