Teste do pezinho pode diagnosticar doenças nos primeiros dias de vida do bebê

O teste do pezinho é um exame realizado nos primeiros dias de vida do bebê com o intuito de diagnosticar precocemente doenças raras, possibilitando assim que o tratamento adequado seja iniciado o mais breve possível. O teste é realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e deve ser feito entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido.

O exame é realizado no pé por ser uma região bastante irrigada, facilitando o acesso ao sangue do recém-nascido. A coleta é simples, apenas um furinho no calcanhar do bebê para recolher uma gotinha de sangue e o resultado leva de 1 a 2 semanas para ficar pronto. Entre as doenças contempladas no Programa Nacional de Triagem Neonatal estão fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. 

O Brasil foi o primeiro país da América Latina a oferecer o Teste do Pezinho. A iniciativa partiu do pediatra paulista Benjamin Schmidt, em 1976. No entanto, só a partir de 1990, o exame passou a ser obrigatório no Brasil através de uma publicação no Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei Federal 8.069, de 13 de julho de 1990).

De acordo com a lei, “os hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes públicos e particulares são obrigados a proceder a exames visando o diagnóstico e a terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido, bem como prestar orientações aos pais”. 

Em 2001, o Ministério da Saúde instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) que não só garantiu o acesso ao teste, como também passou a ofertar  o atendimento necessário aos bebês portadores de alguma dessas doenças. A partir de então, todos os estados brasileiros passaram a ser habilitados no Programa.

Todas as doenças investigadas se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente podem levar a quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até ao óbito.

TRATAMENTO

O tratamento pode ser realizado em um dos serviços de referência em triagem neonatal credenciados pelo Ministério da Saúde. Todos os estados da federação contam com esse tipo de serviço, que dispõe de médicos especialistas e equipe multidisciplinar para atender todas as crianças diagnosticadas com as doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

Em Pernambuco, o acompanhamento e tratamento dessas enfermidades pode ser feito no Hospital Barão de Lucena (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), no Hemope (doença falciforme e outras hemoglobinopatias) e no Imip (fibrose cística).

Saiba mais sobre as doenças detectadas através do teste do pezinho:

Doença Falciforme – É uma doença genética e hereditária, ou seja, passada de pais para filhos. Teve sua origem na África e por isso está relacionada intimamente com a afrodescendência. Ela é causada por um defeito na cadeia beta da hemoglobina que está dentro das hemácias, que é responsável pela cor vermelha do sangue e pelo transporte do oxigênio por todo o corpo. Tal mutação leva as hemácias a assumirem uma forma parecida com uma foice ou meia lua impedindo o seu funcionamento normal. A doença provoca dores, anemias e atraso no crescimento.

Fenilcetonúria – É uma doença genética causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina presente no leite e em outros alimentos proteicos. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina aumentam no organismo, se acumulam e causam lesão cerebral, ocasionando retardo mental irreversível. A base do tratamento é o controle da quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida para manter os níveis deste aminoácido dentro de valores não prejudiciais ao cérebro.

Hipotireoidismo Congênito – É causado pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. As crianças que não realizam o teste do pezinho, e consequentemente, não são tradas precocemente, terão o crescimento e o desenvolvimento seriamente comprometidos.

Fibrose Cística – Doença hereditária que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.

Deficiência de biotinidase - Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina.

Hiperplasia adrenal congênita - Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins.

Fonte: Ministério da Saúde e SES/PE