Novos tratamentos para doenças raras pelo SUS

O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a oferecer novos procedimentos terapêuticos para portadores de algumas doenças raras como a Mucopolissacaridose tipos I e II, Deficiência de Biotinidase, Síndrome de Turner e Hepatite Autoimune. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), as doenças raras acometem até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, sendo 80% dos casos decorrentes de fatores genéticos. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas sofrem com enfermidades incomuns.

Segundo o Ministério da Saúde, os pacientes com mucopolissacaridose terão dois novos medicamentos gratuitos pelo SUS, a laronidase e a idursulfase alfa. Já para os portadores da deficiência de biotinidase, síndrome de turner e hepatite autoimune a novidade foi a aprovação e atualização dos protocolos de atendimento na rede pública de saúde.

Marco Antônio Fireman, secretário de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde, destacou a importância dos novos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) para o Brasil. “Essa é uma luta antiga de representantes e pacientes que sofrem com essas doenças. Uma conquista significativa que influenciará, favoravelmente, na qualidade de vida dos doentes”, enfatizou.

Essas doenças não têm cura e, em geral, são crônicas, progressivas, degenerativas, e podem levar à morte. Contudo, o tratamento adequado reduz as complicações e sintomas, evitando assim o agravamento dessas enfermidades. Os novos procedimentos foram aprovados na Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) e serão disponibilizados nas unidades públicas de saúde, em todo país, no segundo semestre de 2018.

Multipolissacaridose I e II

Doença rara genética e hereditária, a enfermidade impede os indivíduos de produzirem normalmente enzimas essenciais aos processos químicos vitais. No tipo I, conhecido também como Síndrome de Hurler ou de Scheie, o corpo carece da enzima alpha iduronidase, responsável pela degradação de alguns tipos de açúcares. Já no tipo II, também intitulado de Síndrome de Hunter, há deficiência ou inexistência da enzima iduronato–sulfatase. Essa segunda classificação está ligada em especial ao cromossomo X, afetando majoritariamente homens, que herdam a característica da mãe portadora. 

Os sintomas também variam, podendo comprometer ossos, articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular, além das funções cognitivas dos pacientes. É possível controlar os sintomas de algumas mucopolissacaridoses por meio de terapia de reposição enzimática.

Deficiência de Biotinidase

O tratamento para essa doença rara é o mais novo incorporado no SUS. A enfermidade, de origem genética e hereditária, incapacita o corpo de absorver e regenerar a biotina, uma vitamina dos alimentos presentes na dieta normal e indispensável para a atividade de diversas enzimas. No Brasil, cerca de 3.200 pessoas foram registradas com a doença, que pode ser detectada através do Teste do Pezinho. O tratamento é feito por meio da suplementação da vitamina por toda a vida do paciente. 

Síndrome de Turner

Causada por uma anormalidade do cromossomo X, a síndrome de turner acomete mais as mulheres, dificulta os portadores de iniciarem a puberdade e terem filhos. Os acometidos também podem apresentar malformações cardíacas, além de dificuldades cognitivas que prejudicam a aprendizagem e a adaptação social. A forma de assistência impactará em novas apresentações do medicamento somatropina, disponibilizadas no SUS para o tratamento da doença. A atualização oportuniza uma melhor escolha e adequação da dose que cada paciente deve tomar. 

Hepatite Autoimune

Doença rara que gera uma inflamação crônica no fígado causada por um distúrbio no sistema de defesa do indivíduo ataca as células do próprio fígado, levando à sua inflamação. Assim como nas hepatites virais, ela também é assintomática e só apresenta sintomas nos quadros avançados, normalmente cansaço e icterícia (olhos amarelados). A incidência é relativamente baixa, 1,9 casos para cada 100 mil habitantes e 75% dos portadores são mulheres. 

Existem evidências que associam a enfermidade com fatores genéticos e com a presença de doenças autoimunes de uma forma geral, como doença de tireoide, de articulações, artrite reumatoide e lúpus. Com a atualização foram estabelecidos critérios simplificados complementares para diagnóstico da doença na presença de outras doenças autoimunes. O tratamento envolve o uso dos medicamentos prednisona e azatioprina.

Fonte: Ministério da Saúde